·发布此报告是为了总结目前中国血友病的诊治情况，为广大医务工作者提供更全面权威的诊治方案，后续会将报告译成英文，发表在相关期刊，而且该报告还会每年更新。

近日，《中国血友病诊治报告2023》在线发布。这是中国首个血友病诊治报告，首次全面总结了中国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，并分析了不足之处。

该报告由中国医学科学院血液病医院教授杨仁池及上海交通大学医学院附属瑞金医院教授王学锋牵头，联合中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院等机构发布。

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对此，澎湃新闻采访了王学锋，他表示，发布此报告是为了总结目前中国血友病的诊治情况，为广大医务工作者提供更全面权威的诊治方案。“我们想把中国近些年血友病诊治情况进行总结，梳理归纳出核心内容，后续会将此报告译成英文，发表在相关期刊，而且该报告还会每年更新。”王学锋说道。

报告指出，血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，临床表现为关节出血、关节肿胀等，有致残风险。血友病可分为血友病A和血友病B2种，前者因为缺乏凝血因子Ⅷ，后者为缺乏凝血因子Ⅸ。

报告显示，中国血友病患病率在（2.73-3.09）/10万。国家血友病病例信息管理中心整理并分析了2007年-2019年，纳入全国血友病登记系统的17779例血友病A患者数据。结果显示，99.99%的血友病A患者为男性，且28.3%的患者有血友病A家族史。在中国有因子活性信息的血友病A患者中（13116例），重型占49.7%，中间型占36.5%，轻型占13.8%。

对2007年-2021年全国血友病登记系统登记的3782例血友病B患者的数据分析表明，<18岁的患者占43.5%，≥18岁的患者占56.5%；27.1%的患者有家族史，32.8%患者无家族史，其余40.2%患者家族史不详。重型及轻型血友病B患者关节出血的发生率分别为78.8%及73.6%，关节畸形的发生率分别为48.2%及43.6%。常见的出血关节依次为膝、踝、肘关节。

在诊治方面，王学锋表示，近年来血友病的确诊率已经大大提升，“三甲医院基本都能做到准确诊断，且血友病治疗也从‘按需治疗’转向了‘预防性治疗’，即患者不再是发病后才治疗，而是发病前通过定期注射凝血因子预防疾病发生。”

报告中写道，目前，中国的血友病治疗已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。大部分血友病替代治疗药物已被纳入基本医疗保险中，加上慈善事业的发展，促进了多方共付的形成。在很多地区，血友病被纳入了门诊特殊病，患者在门诊即可享受住院相同的报销比例。

不过，王学锋也说道，血友病诊疗水平还有很大提升空间。“不同地区医疗发展水平不同，而且目前确诊血友病不是难事，但给血友病分型依然存在困难，如果不能准确判断到底是哪种血友病，对患者的治疗起不到太大作用。”因为血友病A和血友病B的症状和遗传基础较相似，此外，王学锋还提到，基因治疗可以使患者从根本上摆脱疾病带来的影响，但要普及此技术，还有较长的路要走。比如美国食品药品监督管理局（FDA）批准的首款治疗血友病B成人患者的基因疗法——Hemgenix（etranacogene dezaparvovec）上市，据外媒FiercePharma报道，该药每剂的价格高达350万美元，刷新“全球最昂贵药物”的记录。

“不过就像我们撰写发布《中国血友病诊治报告2023》一样，只要大家一起努力，再大的困难都可以战胜。”王学锋说道。

（原标题：追问｜从按需治疗到预防性治疗，中国首个血友病诊治报告发布）